021-22639420

ديستروفي عضلاني



دیستروفی عضلاتیهرگونه اختلال ناشی از نقص در تغدیه سلولی را دیستروفی می‌گویند. دیستروفی ماهیچه‌ای یک سلسله بیماری‌های بسیار حاد ژنتیکی پیشرونده وابسته به کروموزوم هاست که باعث تخریب یا اختلال در بافت ماهیچه‌ای می‌شود. دیستروفی ماهیچه‌ای شامل ۸ نوع بیماری است که نمونه شاخص و شدید آن ديستروفي ماهيچه اي دوشن است. دیستروفی ماهیچه‌ای غیر قابل درمان است و تاکنون هیچ دارویی برای درمان آن ساخته نشده است. محققان در حال تحقیقات بر روی این بیماری‌ها هستند و تاکنون موفق به ساخت چند ژن و داروی آزمایشی شده‌اند که بر روی حیوانات آزمایشگاهی مؤثر بوده است. انواع بیماری‌های دیستروفی ماهیچه‌ای به شرح ذيل مي باشد:

  • دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن
  • دیستروفی ماهیچه‌ای بکر
  • دیستروفی ماهیچه‌ای میوتونیک
  • دیستروفی ماهیچه‌ای آتروفی
  • دیستروفی ماهیچه‌ای لیمب گرایدل
  • دیستروفی ماهیچه‌ای مادرزادی
  • دیستروفی ماهیچه‌ای فاسیو اسکاپولو هومورال
  •  دیستروفی ماهیچه‌ای امری دریفوس

     


دیستروفی ماهیچه ای دوشن


دیستروفی ماهیچه ای دوشن (DMD)، شایع‌ترین و شدیدترین نوع از بیماری‌های دیستروفی ماهیچه‌ای است. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچه‌های ارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) است که در مواقع شدید نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن، ۹۶% معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ می شود. فراوانی دوشن، ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. این بیماری در اثر تغییرات و نقص در ژن (DMD) واقع در کروموزوم X ایجاد می‌شود. این ژن مسؤل ساخت پروتئین دیستروفین که ماده‌ای ضروری برای حفظ و ثبات ماهیچه‌ها است می‌باشد و در غشاء سلولی قرار دارد. به طور کلی بانوان دارای کروموزومX  ناقص و حامل این بیماری هستند و می‌توانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل کنند. به طور کلی علایم بیماری در ۶ سالگی ظاهر می‌شود گرچه در دوران نوزادی هم نمایان است. نوزاد در موقع تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت می‌کند، حتی زمانی که با چهار دست و پا و یا سینه خیز می‌نماید حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته می‌شود. هنگامی که به راه می‌افتد ضعف ماهیچه ای به تدریج واضح تر می‌شود. معمولاً والدین نسبت به نحوه راه رفتن غیر طبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین خوردن، اشکال در بالا رفتن از پله‌ها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران می‌شوند. بزرگ شدن غیر طبیعی ماهیچه‌های ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط ماهیچه‌های ابتدای اندام تحتانی، به صورت راه رفتن اردک وار و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر می‌کنند. این کودکان به طور مشخص برای برخاستن از حالت نشسته از پاها و بدنشان کمک می‌گیرند که به نشانه گاور معروف است. تحلیل ماهیچه ای به صورتی است که در ۸ سالگی کاملاً ضعف ماهیچه‌ها بارز می‌شود. این تحلیل ماهیچه‌ای ابتدا از پاها و لگن شروع، باعث کاهش حجم و نابودی ماهیچه‌های این ناحیه می‌شود و نهایتاً دست‌ها، بازوها و شانه را نیز در بر می‌گیرد که موجب افتادگی شانه می‌شود. در ۱۰ سالگی بیمار توانایی راه رفتن را از دست می‌دهد و به ویلچر نیاز پیدا می‌کند. از آنجایی که دو سوم از وزن بدن از ماهیچه‌ها تشکیل شده است، با نابودی ماهیچه‌ها وزن بدن به شدت کاهش می یابد و به یک سوم از کل آن می رسد. در بیشتر مواقع پیشرفت بیماری ادامه می‌یابد و به علت رشد غیر طبیعی استخوان‌های ستون فقرات، ستون فقرات به صورت حرف S انحنا پیدا می‌کند و قفسه سینه اندکی تغییر شکل می دهد که سبب جمع شدگی بدن می شود. پیشرفت بیماری در مواقع شدید نهایتاً با مشکلات تنفسی و مرگ همراه خواهد بود، طول عمر متوسط برای بیماران معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ سال است.

 

بخش ژنتيك بيمارستان فوق تخصصي صارم آماده است با بكار گيري مشاورين و پرسنل مجرب و آزمايشگاه پيشرفته مجهز به تكنولوژي روز دنيا به مددجويان گرامي خدمات در راستاي تشخيص و پيشگيري اين گروه بيماريها در هر مرحله از زندگي اعم از قبل و حين و بعد از بارداري تا كودكي و بزرگسالي كمك و همياري نمايد

تماس با ما

تماس مستقيم با خط 22639420 تهران در ساعات اداري

 تماس با بيمارستان فوق تخصصي زنان صارم تهران با شماره 4702 داخلی 0 جهت تعیین نوبت و داخلي 1515كلينيك ژنتيك از 9 الي 15